中国罕见病联盟发布的数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。罕见病群体健康是全体人民健康的重要一环，而织密罕见病群体的健康保障网，有待保险业加快创新脚步。
保障网逐步织密
目前来看，罕见病患者的医疗保障很大程度上仍来自基本医保。国家医保部门高度重视罕见病患者的用药保障工作，目前国内上市的罕见病用药50余种，其中40余种已被纳入国家医保药品目录。通过医保药品目录准入谈判，大幅降低了特立氟胺、麦格司他、氘丁苯那嗪等罕见病用药价格，有效减轻了患者负担。
与此同时，在《中共中央 国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》提出建成以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系的背景下，面向罕见病的多层次保障机制也在加快建立。
自国家医保局成立以来，通过公平普惠实施基本医疗保险、完善大病保险等补充医疗保障措施、筑牢医疗救助托底保障防线，三重保障制度综合保障梯次减负，有效减轻了包括罕见病患者在内全体参保人医疗费用负担。
记者还了解到，银保监会支持保险业大力发展商业健康保险，积极参与国家医保体系建设，并在此过程中鼓励保险公司开发与罕见病相关的保险产品，提高罕见病患者的健康保障水平。目前，有170多家保险公司开展了健康保险业务，保险业一方面积极承办城乡居民大病保险，缓解参保患者高额医疗费用负担；另一方面在各地推出的城市定制型商业医疗保险业务（以下简称“普惠险”）中，有部分地区普惠险将特定药品费用纳入保障范围，在一定程度上减轻了大病患者（包括罕见病患者）的就医负担。
较大缺口待补
但罕见病群体的医疗保障仍存在较大缺口。今年两会期间，全国政协委员、对外经贸大学保险学院副院长孙洁对记者表示，目前作为我国医疗保障核心与基础的基本医疗保险，由于资金面临较大压力，无法承担罕见病的高值药品费用。虽然近年来以普惠险为代表的商业健康保险蓬勃发展，但实际赔付率仍不算高。
小雨伞保险经纪高级保险产品经理魏怡瑜在接受记者采访时表示：“从供给侧来看，针对罕见病的专属保险保障是比较稀缺的，我国目前仅有一款罕见病专属商业保险。除此之外，部分地区的普惠补充商业健康保险在一定范围内将基本医疗保险目录内的自付部分和基本医疗保险目录外的合理自费部分等纳入赔付责任，在此种情况下罕见病患者群体可以获得一定程度的商业保险保障。但是总体而言，罕见病的专属保险保障还处在一个相对空白的状态。”
面对这一巨大的保障缺口，保险业并非无动于衷，但业内人士坦言，罕见病本身就是诊疗挑战较大的疾病领域，保险业在此领域加强产品供给同样面临难题。
“罕见病的专属保险产品创新，主要存在两个方面困难：一方面，罕见病保险的市场规模较小。罕见病患病群体数量较少，虽然目前我国罕见病群体数量已经超过2000万人，但是由于已患病的群体不适合作为罕见病专属保险的客户群体，而一般人对罕见病的感知比较弱，即使推出相应产品，也很难获得普通客户的认同进而选择投保；另一方面，此类产品的开发难度较高。罕见病是一类发生率低的疾病的统称，目前全球已知的罕见病有7000多种，每种疾病都有自己的特异性，要开发罕见病专属保险，需要商保公司投入大量人力去梳理罕见病的定义、发生率及医疗负担。即使是医学界对很多罕见病的认识也还非常少，更何况是保险业。”魏怡瑜说。
加快推动普惠险发展
国家医保局此前表示，下一步，将继续做好对包括罕见病患者在内的困难群众救助帮扶，一方面强化医疗救助兜底功能，另一方面加强与慈善组织的合作，引导慈善组织、慈善力量在罕见病等特定领域发挥作用。在此基础上，进一步健全多层次医保体系，大力推动发展商业健康保险，充分发挥商业保险风险管理和保障功能的作用，多层次提高参保患者医疗保障水平。
孙洁认为，亟须在现有的医保体系框架下，建立以政府为主导，医保、商保、慈善、民政、社会等各方资源参与的多层次医疗保障体系，实现罕见病诊治费用多方共付。
她建议，支持普惠险等商业健康保险发展，加强罕见病保障责任设计。具体而言，可以探索在普惠险产品中纳入有关罕见病的保障责任，适当放宽既往症的限制，优化免责条款的设置。同时，针对71.9%的罕见病与基因有关的事实，去除责任免除条款中关于“遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常不保”的限制。此外，还可以提高医保目录外的罕见病药品费用的保障水平。在政府指导下，探索建立普惠险罕见病专项特药目录制度，规定特药遴选标准和条件，适当提高医保目录外报销水平与保障额度。
健康管理服务的完善以及互联网等先进技术手段的应用，也将在推动完善罕见病群体保险保障的过程中扮演更加重要的角色。魏怡瑜表示：“互联网保险是互联网与保险的有机结合，既有传统保险的特性，也有互联网强调灵活、能快速整合上下游资源的特性。由于罕见病半数以上始发于儿童期，这段时期的早诊断、早治疗至关重要。保险产品除了可以保障患者的支付能力，还可以通过资源整合的方式，为患者提供诊断、并发症预防、康复配备全病程的医疗资源支持，提供动态监测的技术支持，通过健康管理服务为客户提供更多的价值。”